新疆网讯（全媒体记者娜扎开提·柯尤木）2月28日是国际罕见病日，今年的主题为“不止罕见”。

罕见病是指，新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万人的疾病。随着国家罕见病诊疗体系的完善，罕见病正逐渐被“看见”。

2月26日、27日，记者走近多位罕见病患者，聆听他们与命运抗争，拥抱曙光的故事。

多次误诊

竟是食疗可控的罕见病

“站在18层工地脚手架上，突然感到天旋地转。”今年42岁的田喆（化名）是一家建筑公司的负责人。

此后，田喆往返于各大医院，每次都告诉他是“抑郁症”。妻子王爱玲（化名）回忆，最严重的一次，丈夫连续3天吃不下饭，其间多次晕倒。王爱玲边说边从床头柜的抽屉里拿出一沓近15厘米厚的检查报告。

“你看，同型半胱氨酸43μmol/L（正常值≤15），这个数值在求医的三年间，6次突破警戒值，但始终没有得到重视。”王爱玲指着几张血检报告，记者看到这一数值被红笔圈画出来。直到2023年，田喆在新疆医科大学第一附属医院神经内科就诊时，主任马建华发现了异常。

检查时，马建华发现，田喆走路时膝盖总是不自觉外翻，这提示可能存在代谢性神经系统疾病。综合既往的报告，他让田喆进行了基因检测，最终确诊为甲基丙二酸血症。这是一种可通过饮食调控的罕见病。

“每天补充维生素B12，多吃瘦肉少吃豆制品。”田喆说，几年来辗转多家医院，花了数万元，也曾陷入绝望。没想到一个月200元左右就可以治好。

经过积极治疗，如今田喆的状况越来越好，已回归正常工作。

据中国罕见病联盟对33种罕见病、共计20804名患者的调研，42%的患者曾被误诊，罕见病患者平均需要4.26年才能得到确诊。在某种程度上，病魔来袭时，能迅速确诊并接受治疗的患者是幸运的，很多人难在确诊第一步。

“确诊难，用药难，罕见病患者如同荒漠中的花，需要我们悉心呵护。”新疆医科大学第一附属医院神经内科副主任医师杜磊介绍，我国已公布207种罕见病目录，但基层漏诊率仍高达65%，早筛早诊能改写许多悲剧。

截至2023年12月，中国罕见病目录共收录了207种罕见病，其中神经系统相关疾病占比约为35%。杜磊说，神经系统罕见病通常包括遗传性、代谢性、免疫性等类型，如遗传性脊髓小脑共济失调（SCA）、脊髓性肌萎缩症（SMA）、肌萎缩侧索硬化症（ALS）、多发性硬化症（MS）、视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）、重症肌无力（MG）等。这些疾病因发病率低、诊断复杂、治疗难度大，更需要早发现早诊断早治疗。

药有所保

罕见病患者有了“医靠”

古丽巴哈·买买提是新医大一附院儿内一科的副主任医师，办公室有一面特殊的墙，贴满了患儿送给她的贺卡。

“阿姨，我的梦想是当一名医生。”贺卡上，笔迹看起来有些稚嫩。古丽巴哈·买买提说，写这张贺卡的孩子叫娜娜，确诊时仅10个月，如今已经在读六年级了。

古丽巴哈·买买提介绍，最初娜娜是因为不明原因的发热、外耳道溢液等情况就诊的，最终确诊为朗格汉斯细胞组织细胞增生症，近年来研究发现这一疾病多与体内免疫调节紊乱有关。娜娜前后住院治疗了两年左右，经过多次化疗后病情稳定，目前只需要定期随访。

“治疗朗格汉斯细胞组织细胞增生症的药物已经被纳入了医保目录。2024年，我们科室有3名患儿确诊了此病，但由于医保政策，相比娜娜治疗时期，费用几乎节省了一半。”古丽巴哈·买买提说。

2024年底，国家医保局等部门发布的新版国家医保药品目录新增91种药品，其中包含用于治疗肥厚型心肌病的玛伐凯泰胶囊等13种罕见病用药。截至目前，超过90种罕见病治疗药品已纳入国家医保药品目录。

这让很多患者，不再因费用陷入困境。

“我今天是来复诊的，过几天准备去伊犁玩。”2月26日，在新医大一附院神经内科诊室外，69岁的王德发（化名）边走边打电话，和朋友畅谈近期的规划。而几年前，他还坐在轮椅上。

2019年，王德发突发失明并开始出现手脚无力，跑遍了国内各大医院，确诊为视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）。

“治疗视神经脊髓炎，萨特利珠单抗是国内外指南推荐的‘特效药’，但单支药的价格高达39800元。”王德发说，他不想给家庭增加负担，面对高昂的治疗费用，他想过要放弃。

然而，2023版国家医保目录落地实施，王德发迎来了命运的转折点。

他的主治医生杜磊举着萨特利珠单抗说明书冲进病房，激动地说：“老王，这款药进医保了，你就安心治病吧。”

王德发给记者算了一笔账：这款“特效药”医保报销后个人自付的费用是3791元。过去他一年治疗费里，需要自费承担30万元，如今个人只需要承担1.2万元。没了顾虑，他积极配合治疗，如今已经摆脱轮椅，行动自如了。

据了解，新疆依托"双通道"机制，完成罕见病医保结算。即患者可凭医生处方在定点医院和定点零售药店买到降价后的谈判药品，并且这两种渠道实行统一的支付政策。

“罕见病药物纳入医保，医生跟患者一样开心。”杜磊说，将罕见病的药物纳入国家医保目录，使得那些因治疗昂贵而放弃的患者有更多机会进入正规渠道接受治疗，降低了治疗中断、因病致贫的可能性，在提高疗效、改善预后的同时，有助于减轻疾病对患者及其家庭的影响。

上下联动

诊治罕见病

记者跟着杜磊走进科室示教室，这里的电子屏正播放去年在和田地区义诊的画面，杜磊指着屏幕说：“这位牧民，就是我们培训的基层医生发现的疑似病例。”

作为新疆罕见病诊疗协作网牵头单位，该院神经内科团队在科室主任马建华的带队下多年来多次走进新疆各地医疗机构，提高基层医生对于罕见病的“筛诊治”能力。

随着《中国罕见病诊疗指南(2023版)》发布，新疆医科大学第一附属医院作为中国罕见病诊疗协作网成员医院，率先建立多学科联合门诊(MDT)。在这里记者见到正在调试远程会诊系统的工程师，通过5G专网，喀什患者30分钟就能拿到北京专家的二次诊断意见。

日前，该院皮肤科罕见病门诊（GPP专病门诊）开诊，诊疗疾病包括泛发性脓疱型银屑病（GPP）在内的多种罕见皮肤疾病，随着医学研究的进步，先进的检测方法、科学诊疗技术及生物制剂的应用，一些以往难治性罕见皮肤病得到了有效治疗，提升了新疆罕见皮肤病患者的就医满意度。

当医学进步与制度温情交织成网，罕见病患者不再是孤独的逆行者。从靶向药跨越医保门槛到5G技术贯通南北疆诊疗，这场与疾病的持久战里，每个被重新定义的生存可能，都在诉说着对生命的敬畏……