导读

本文报道了1例由遗传性易栓症引起的食管静脉曲张破裂出血病例。

病例资料

患者女，40岁，主诉呕血、黑便1周。既往有罕见部位（门静脉、肠系膜上静脉和脾静脉）血栓反复发作史以及反复不良妊娠史（流产、胎儿死亡）。

胃镜检查显示中重度食管静脉曲张（图1）；增强CT扫描显示门静脉和体循环之间形成侧支循环（图2）；值得注意的是，患者接受静脉输注治疗后，超声证实双侧头静脉和右侧贵要静脉血栓形成（图3）。

图1

图2

图3

患者抗凝血酶活性和游离蛋白S含量降低，抗磷脂抗体谱正常。

基因检测结果显示：纤溶酶原激活物抑制剂-1（PAI-1）、亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）、甲硫氨酸合酶还原酶（MTRR）和凝血因子XI基因异常或缺陷。

患者被诊断为遗传性易栓症。

目前关于遗传性易栓症所致食管静脉曲张破裂出血的报道较少。当患者消化道出血原因不清时，应注意患者的病史及既往检查资料（尤其是对年轻患者）。必要时应进行相应的实验室检查及基因筛查。

知识小课堂：易栓症

易栓症（thrombophilia）是指因各种遗传性或获得性因素导致容易发生血栓形成和血栓栓塞的病理状态。易栓症的主要临床表现为静脉血栓栓塞症（VTE）：如深静脉血栓形成、肺栓塞、颅内静脉血栓形成、门静脉血栓形成、肠系膜静脉血栓形成等。

易栓症可分为遗传性和获得性。通过对家系和孪生子的配对研究表明，个体对VTE易感性的差异约60%归结于遗传因素。

遗传性易栓症常见于生理性抗凝蛋白——如抗凝血酶（AT）、蛋白C（PC）、蛋白S（PS）等基因突变导致蛋白抗凝血功能缺失，或促凝蛋白——如凝血因子V Leiden突变、凝血酶原G20210A基因突变等导致蛋白促凝功能增强，最终引起血栓栓塞。

获得性易栓症主要发生于各种获得性疾病或具有获得性危险因素的患者，因促凝蛋白水平升高、抗凝蛋白水平下降、改变了炎症/自身免疫机制等使血栓栓塞倾向增加。遗传性和获得性易栓因素存在交互作用，当二者同时存在时，血栓栓塞性疾病更易发生。

遗传性易栓症目前尚无根治方法，治疗主要针对血栓栓塞症进行抗栓治疗；除了抗栓治疗以外,获得性易栓症应积极治疗原发疾病，祛除和纠正诱发因素。

参考文献：

1. Yu S, Pan L, Ma J, Cao H. The Underlying Cause of Esophageal Variceal Bleeding: Hereditary Thrombophilia. Am J Gastroenterol. 2022 Feb 1;117(2):217.

2. 中华医学会血液学分会血栓与止血学组. 易栓症诊断与防治中国指南（2021年版） [J] . 中华血液学杂志, 2021, 42(11) : 881-888.

来源：医脉通肝脏科